世界地贫日丨关于地中海贫血，你了解多少？

时间：2024-05-10 浏览：

2024年5月8日是
第31个“世界地贫日”，
今年的主题是：
“关注地贫，筛诊治并重”，
旨在倡导科学防控地中海贫血，
引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、
产前诊断和遗传咨询，
促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

地中海似乎离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。作为一组遗传性疾病，地中海贫血让很多人谈之色变，就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。
什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地贫有哪些症状？
根据临床症状，地贫可分为轻型、中间型和重型。轻型通常没有明显症状或症状轻微。中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等，如不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。

地贫会传染吗？会遗传吗？
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
地中海贫血如何预防？
地贫预防采取三级预防策略。
一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活。
地中海贫血如何诊断？
1.临床体征
部分患儿有肝脾大、地贫骨骼改变、黄疸等体征。
2.血液学表型
血常规示红细胞呈小细胞低色素改变，血红蛋白分析异常（HbA2下降或升高，HbF升高等）。
3.家族史
有贫血家族史。
4.基因检测
地中海贫血基因检测示存在地贫基因致病性突变。
地中海贫血要怎么治疗？
由于目前并无药物和成熟的基因治疗方法，地贫患者要重视早诊早治和规范健康管理。
规范性的终身输血和袪铁治疗是重型β地中海贫血的关键措施。推荐已确诊患者Hb<90 g/L时启动输血计划，并长期终身治疗。造血干细胞移植是目前临床根治此病的惟一途径但临床上移植难度较大，匹配难度高。脾切除术为治疗重型β地中海贫血患者的姑息手段，由于并发症多，需谨慎考虑。
目前长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。

（部分素材来源于网络）