这个世界上

　　有一种病叫做“唐氏综合征”

　　患有这种病的孩子被称为“唐氏儿”

　　唐氏儿面容特殊、智能低下

　　生长缓慢、喂养困难

　　身材矮小、免疫功能低下

　　常伴有先天性心脏病等其他畸形

　　如存活至成人期，常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。男性唐氏儿不会有生育能力，而女性唐氏儿有可能生育。

　　2011年12月联合国大会，为提高公众对唐氏综合征的认识，正式将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。可能很多人都还不是很了解，但是在我国这是发生率最高的出生缺陷之一，大约每20分钟就有一位唐氏儿降生。

　　唐氏综合征又称为21三体综合症、先天愚型或Down综合症，这是一种因婴儿细胞染色体异常而引发的疾病。

　　正常人的细胞中有46条染色体，而唐氏儿则有47条。

　　遗憾的是，此病在全球尚无有效的根治方法，且该疾病具有随机性、偶发性，只要怀孕即有患病可能。

　　所以对于孕产妇而言

　　要避免生出唐氏儿

　　产前检查不可忽视

　　目前的研究表明，高龄孕妇(大于等于35岁)是引起唐氏儿的主要原因。这是由于女性卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，生殖细胞或受精卵在分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。

　　目前临床常用的唐氏检测方法主要有三种：唐氏筛查、无创DNA的产前筛查(NIPT)和羊水穿刺。

　　孕早期唐氏筛查即在怀孕第10～13+6周时开展，主要包括胎儿超声监测颈部透明层厚度和孕妇血清检验。通常，超声检查胎儿后颈部透明层越厚，宝宝患染色体异常的机率就越高。

　　若唐氏筛查结果不理想

　　即可进行无创DNA或羊水穿刺

　　无创DNA产前筛查：

　　即非侵入式产前检查技术，一般在怀孕第12～22周时进行。主要通过采集母亲外周血，提取胎儿的游离DNA，结合最新的高通量测序技术得出胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险，这其中就包括唐氏综合征。

　　该技术只需抽取静脉血，无创伤，检出准确率高，假阳性率低。

　　羊水穿刺或脐带血穿刺：

　　该技术是在唐氏筛查结果为高危时或者无创筛查高风险的前提下，对羊水中或脐带血中胎儿细胞的染色体进行分析，进一步确诊。它是染色体疾病诊断的金标准，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

　　厦门莲花医院温馨提示：

　　如果做完NT与唐氏筛查后，筛查出高风险，并不意味着宝宝一定是唐氏儿，只是说明宝宝患有唐氏综合征的风险增高。应当进一步进行确诊性的检查——无创DNA，以排除宝宝患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能，确保生育健康宝宝。

　　目前，厦门莲花医院开展的产前筛查技术有唐氏筛查、无创DNA检测等，主要针对先天愚型、18-三体及开放型神经管三种发病率较高的三种先天缺陷进行筛查。

       关于我们

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